דאַון סינדראָום אָדער טריסאָמי 21 איז אַ גענעטיק דיסאָרדער וואָס אַקערז אויסשליסלעך אין מענטשן און איז געפֿירט דורך דעם בייַזייַן פון אַן עקסטרע קאָפּיע פון כראָמאָסאָם 21. לעצטע דערהייַנטיקט: 9 יאנואר 2020 דאַון סינדראָום איז אַ גענעטיק דיסאָרדער אַז ז אַ קאָמבינאַציע פון גשמיות סימפּטאָמס און גייַסטיק . כאָטש עס איז לעפיערעך פּראָסט אין מענטשן, עס איז זייער זעלטן צו זען עס אין אנדערע מינים. און אויב איר האָט אלץ געחידושט: ניין, הינט קענען נישט האָבן דאַונס סינדראָום. בשעת עטלעכע הינט קען ווייַזן ענלעך סימפּטאָמס, די סיבה איז גאַנץ אַנדערש. מענטשן און הינט טיילן פילע דזשאַנעטיקס, אָבער דאַון סינדראָום איז נישט איינער פון זיי. <ה2> וואָס איז דאַון סינדראָום?

דער טערמין סינדראָום רעפערס צו אַ גאַנג פון סימפּטאָמס וואָס זענען כאַראַקטעריסטיש פון איינער אָדער מער חולאתן . דאַון סינדראָום ז די פאלגענדע סימפּטאָמס:

• כאַראַקטעריסטיש פֿעיִקייטן: די פּנים איז בכלל פלאַך, ספּעציעל אויף די בריק פון די נאָז; די אויגן זענען קליין און מאַנדל-שייפּט בשעת די האַלדז איז קורץ און די אויערן זענען קליין
• וועריינג דיגריז פון קאַגניטיוו דיספאַנגקשאַן
• שוואַך מוסקל טאָן און גאָר פלעקסאַבאַל ליגאַמאַנץ

ul>

• געהער אָנווער און כראָניש אויער ינפעקשאַנז
• אויג פּראָבלעמס אַזאַ ווי קאַטעראַקץ און מייאָופּיאַ
• שלאָפן אַפּנעאַ
• האַרץ חסרונות
• אנדערע פּראָסט פּראָבלעמס אַרייַננעמען אַנעמיאַ, טיירויד פּראָבלעמס, לוקימיאַ, ינטעסטאַנאַל פאַרשטעלונג, Hirschsprung ס קרענק

דאַון סינדראָום איז געפֿירט דורך אַ כראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטי . מענטשן האָבן 46 טשראָמאָסאָומז. פון די 46 טשראָמאָסאָומז, האַלב איז צוגעשטעלט דורך די זיירע ביי פערטאַליזיישאַן און די אנדערע העלפט קומט פון די יי. מענטשן מיט דאַון סינדראָום האָבן אַן עקסטרע כראָמאָסאָם אין די קערן פון יעדער צעל – 47 אַנשטאָט פון 46. מער ספּאַסיפיקלי, זיי האָבן אַן עקסטרע קאָפּיע פון כראָמאָסאָם 21, וואָס איז וואָס די צושטאַנד איז אויך באקאנט ווי טריסאָמי 21. יעדער מינים, כייַע אָדער אַנדערש, האט אַ ספּעציפיש נומער פון טשראָמאָסאָומז וואָס אַנטהאַלטן אַלע די גענעטיק אינפֿאָרמאַציע פון דעם אָרגאַניזם. אין אנדערע חיות, ווי הינט, צעבראכן די כראָמאָסאָמעס פּונקט די זעלבע וועג – האַלב פון יעדער פאָטער. דעריבער, עס קען זיין אַן עקסטרע קאָפּיע פון איינער פון די טשראָמאָסאָומז. אָבער, דאָס טוט נישט מיינען אַז די כייַע האט דאַון סינדראָום.

Inhaltsverzeichnis

• 1 קענען הינט האָבן דאַון סינדראָום?
• 2 גענעטיק טנאָים אין הינט

קענען הינט האָבן דאַון סינדראָום?

א ענלעך סינדראָום אַקערז בלויז אין פּריימייץ, מיט וועמען מיר טיילן 98% פון אונדזער דנאַ. כאָטש דאָס איז נישט אַפּלייז צו הינט און קאַץ, זיי קען לייַדן פון אנדערע גענעטיק אַבנאָרמאַלאַטיז וואָס גרונט ענלעך סימפּטאָמס . מיר ‘רע זיכער איר’ווע מיסטאָמע לייענען די מעשיות וועגן דאַונס סינדראָום אין קאַץ, טיגערס און הינט אויף די אינטערנעט … די מעשיות זענען אָפט באגלייט דורך בילדער פון אַנימאַלס וואָס ויסקומען צו האָבן פיישאַל פֿעיִקייטן ענלעך צו די געפֿונען אין מענטשן מיט דאַון סינדראָום. די פֿעיִקייטן קען זיין רעכט צו אַ דיפאָרמאַטי, קרענק אָדער גענעטיק מיוטיישאַן, אָבער נישט פֿון דאַון סינדראָום. די מערסט ענלעך צושטאַנד געפֿונען אין אַנימאַלס איז געפֿונען אין אַ שפּאַנונג פון לאַבאָראַטאָריע מיסע . ססיענטיסץ האָבן באשאפן אַ אַזוי גערופענע טריסאָמיק מויז צו לערנען דאַון סינדראָום אין אַ פּאַסיק כייַע מאָדעל. דורך שאַפֿן אַן נאָך קאָפּיע פון די מויז כראָמאָסאָם 16, די ריסערטשערז זענען ביכולת צו שאַפֿן אַ טריסאָמי פון גענעס ענלעך צו די געפונען אויף די מענטש כראָמאָסאָם 21. אויף דעם וועג, זיי געהאפט צו פאָרשן ווי די גענעס זענען אויסגעדריקט און ווי ענלעך ריזאַלטינג פיזיש און פסיכאלאגישן טריינז זענען די זעלבע ווי אין די מענטשלעך כראָמאָסאָם מענטשן מיט דאַון סינדראָום. זיי אויך געוואלט צו לערנען די ינטעראַקשאַנז צווישן גענעס און די אַנטוויקלונג פון מעגלעך דזשין טעראַפּיע טעקניקס.

גענעטיק טנאָים אין הינט

כאָטש זיי קען נישט האָבן דאַון סינדראָום פּער סיי, אַנימאַלס קען ליידן פון קאַגניטיוו ימפּערמאַנט אנדערע ווי טריסאָמי 21 . דאָס קען זיין רעכט צו פילע פאַרשידענע סיבות. פֿאַר בייַשפּיל, די קאַגניטיוו דיספאַנגקשאַן סינדראָום וואָס אַקערז אין עלטערע הינט איז געפֿירט דורך עלטער. עס אויך אַקערז אין קאַץ, כאָטש דאָס איז פיל ווייניקער קלאָר ווי דער טאָג. מיר טיילן פילע אנדערע גענעטיק חולאתן מיט הינט, עטלעכע פון וואָס זענען דער רעזולטאַט פון ספּעציפיש כראָמאָסאָמאַל מיוטיישאַנז אַזאַ ווי נאַכט בלינדקייט, קאַטעראַקץ און אפילו נאַרקאָלעפּסי. דעם מיטל אַז עטלעכע ברידז קענען צושטעלן גוט מאָדעל אָרגאַניזאַמז פֿאַר לערנען די חולאתן אין יומאַנז. איר קען זיין אינטערעסירט אין … לייענען עס אין מייַן פּעץ גענעטיק דיסאָרדערס אין הינט געפֿינען זיך אין דעם טשיקאַווע אַרטיקל אַלע וועגן די מערסט פּראָסט גענעטיק דיסאָרדערס אין הינט, אַזאַ ווי לענד דיספּלאַסאַז. לייענען אויף!